Это позволило своевременно выявить 36 тяжелых наследственных заболеваний.
С начала 2025 года в Свердловской области было проведено обследование почти всех новорожденных.С помощью нескольких капель крови у малышей на ранних этапах жизни обнаруживают серьезные генетические болезни. Это часть государственной программы по улучшению здоровья матерей и детей, которая включает в себя и выявление врожденных аномалий.
Елена Николаева, главный врач КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» и заслуженный врач РФ, подчеркнула важность скрининга для раннего начала лечения и реабилитации детей с наследственными заболеваниями. Она отметила, что высокий уровень охвата скринингом достигается благодаря слаженной работе медицинских специалистов.
В первые три месяца 2025 года специалисты КДЦ исследовали более 8,5 тысяч образцов крови новорожденных, и у пятерых из них были обнаружены наследственные заболевания. В Уральском федеральном округе было проведено более 25 тысяч таких исследований. Лаборатория КДЦ является одним из десяти федеральных центров, где проводятся подобные анализы. В 2024 году программа охватила более 37 тысяч новорожденных, из которых у 15 были выявлены генетические заболевания, включая фенилкетонурию. Обследованные дети получают необходимое лечение, в том числе с использованием дорогостоящих препаратов от Фонда «Круг добра».
Фото: све.рф
