Эксперт по медицинской генетике рассказал уральцам о важности диагностики редких болезней и доступности терапии

Редкие заболевания, которым в  календаре посвящена дата 29  февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в  мире. О  диагностике и  лечении таких патологий по  национальному проекту «Здравоохранение» уральцам рассказала главный внештатный специалист по  медицинской генетике Свердловской области, главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и  ребёнка», заслуженный врач РФ  Елена Николаева.

—  Елена Борисовна, что значит термин «редкие болезни»? По  какому принципу их  выделяют в  отдельную группу?

—  Под редкими (орфанными) понимают заболевания , которые встречаются у  небольшого числа людей. В  России в  соответствии с  законодательством редкими принято считать заболевания, которые выявлены не  более чем у  одного человека из  10  тысяч жителей. Сегодня в  мире насчитывается около 8  тысяч редких заболеваний, около  80% из  них  — наследственные или врождённые болезни. По  большей части это тяжёлые патологии, которые зачастую требуют высокотехнологичных методов диагностики и  лечения. В  связи с  низкой распространённостью орфанных заболеваний и  высокой стоимостью лечения они были выделены в  отдельное направление.

—  Сколько пациентов с  редкими болезнями в  нашем регионе? Как ведётся их  учёт?

—  В  Свердловской области сбор данных и  формирование регистра пациентов осуществляют Центры мониторинга больных орфанными заболеваниями: для взрослого населения  — на  базе Свердловской областной клинической больницы №  1, для детского  — на  базе Областной детской клинической больницы. Чтобы сведения о  «редких» пациентах поступили в  систему, заболевание должно быть либо диагностировано в  младенчестве в  ходе расширенного неонатального скрининга, либо болезнь должна себя клинически проявить, что может произойти в  любом возрасте. Во  втором случае постановка диагноза может затянуться на  годы, поскольку врачи редко сталкиваются с  орфанными болезнями в  своей практике. Например, за  хроническим гепатитом могут скрываться наследственные нарушения окисления жирных кислот, а  ребёнок, наблюдающийся по  поводу детского церебрального паралича, может на  самом деле иметь наследственно обусловленное нарушение структуры и  функции митохондрий.

Что касается числа пациентов, которым установлен диагноз, то  в  регистр пациентов с  орфанными заболеваниями Свердловской области на  сегодняшний день включено около 300 детей и  примерно столько  же взрослых.

  —Как вы  оцените результаты первого года реализации проекта по  проведению расширенного неонатального скрининга? Сколько пациентов с  редкими заболеваниями удалось выявить с  его помощью?

—  Масштаб этого проекта трудно переоценить. Расширенный неонатальный скрининг открыл новую главу в  развитии педиатрии. В  мире совсем не  много стран, которые, подобно России, массово обследуют детей на  36  врождённых и  наследственных заболеваний. Ещё на  этапе подготовки к  проекту мы  понимали всю степень ответственности. Благодаря слаженной работе всех участников проекта, в  числе которых родильные дома, перинатальные центры, осуществляющие взятие крови у  новорождённых, лаборатория неонатального скрининга, непосредственно выполняющая исследования, врачи-генетики нашего центра, консультирующие детей, попавших по  результатам в  группу риска, московский Медико-генетический центр имени академика Н.П.Бочкова, выполняющий подтверждающую диагностику, нам удалось в  течение года установить диагноз наследственного заболевания у  53  малышей. Задача по  раннему началу лечения в  доклинической стадии также была выполнена.

—  Многие  ли орфанные болезни поддаются коррекции?

—  Подходы к  лечению на  сегодняшний день разработаны примерно для  5% редких заболеваний. Именно поэтому ведущие российские специалисты в  области медицинской генетики сформировали перечень врождённых и  наследственных заболеваний для проведения расширенного неонатального скрининга таким образом, чтобы в  него вошли все заболевания, для лечения которых разработаны и  разрешены к  применению лекарственные препараты.

—  Насколько доступны лекарства для таких пациентов?

—  В  нашей стране функционируют разные программы, позволяющие обеспечивать пациентов дорогостоящим лечением за  счёт федерального бюджета. Также с  2021 года большая работа по  поддержке детей с  тяжёлыми жизнеугрожающими и  хроническими заболеваниями, в  том числе редкими болезнями, проводится созданным по  инициативе Президента России Владимира Путина Фондом «Круг добра». Сегодня фонд обеспечивает тысячи детей необходимым лечением.

—  Как изменилось качество жизни пациентов с  редкими болезнями за  последние годы?

—  Мы  наблюдаем системное её  улучшение. Во-первых, с  каждым годом открывается всё больше возможностей для диагностики редких заболеваний. В  арсенале российских генетиков сегодня имеются практически все современные диагностические методы: цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические. Во-вторых, каждый день для этих пациентов повышается доступность лечения, расширяется перечень нозологий, лечение которых финансируется различными программами. При своевременной адекватной терапии некоторых заболеваний, например, муковисцидоза, пациенты не  ограничены ни  в  работе, ни  в  спорте, ни  в  рождении детей.

—  Почему важно знать о  редких болезнях? Какие рекомендации вы  могли  бы дать нашим читателям?

—  Стоит помнить, что каждый четвёртый житель планеты является носителем по  меньшей мере одной мутации, которая способна привести к  наследственному заболеванию. Поэтому можно с  уверенностью сказать, что проблема редких болезней касается всего общества.

В  связи с  этим  я, во-первых, не  рекомендую никому отказываться от  скрининговых мероприятий. Во-вторых, обращаясь к  врачам общей лечебной сети, прошу не  терять орфанной насторожённости: знать специфические симптомы редких заболеваний, не  экономить время на  сборе семейного анамнеза и  анамнеза заболевания и  при необходимости смело направлять пациента на  консультацию к  генетику.

Ещё новости о событии:

Эксперт по медицинской генетике рассказал уральцам о важности диагностики редких болезней и доступности терапии - Информационный портал Свердловской области
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
фото: ДИП ЕКАТЕРИНБУРГ. Особенная дата в календаре - 29 февраля - отмечается как Международный день редких заболеваний.
14:27 29.02.2024 АПИ - Екатеринбург
Особенная дата в календаре — 29 февраля — отмечается как Международный день редких заболеваний.
14:17 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург

Новости соседних регионов по теме:

Речь идет о ребятах, страдающих фенилкетонyрией. Фото: архив https://penzasmi.ru.
15:10 02.03.2024 ПензаСМИ - Пенза
Онкобольным диагностировали внеорганные новообразования забрюшинного пространства.
08:36 02.03.2024 Портал органов государственной власти - Астрахань
“Орфанные заболевания” стали темой интерактивного учебного занятия для студентов 3 курса специальности 31.02.04 Сестринское дело.
21:54 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
Автор ГТРК «ТАМБОВ» Рассказать доступно о сложном и редком. В областной детской поликлинике провели акцию «Десант добра».
21:50 01.03.2024 ГТРК - Тамбов
Редкие заболевания — это болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения.
20:43 01.03.2024 ЕМК им. К.С. Константиновой - Елец
freepik.com Врач-невролог из клиники академика Ройтберга, Галина Чудинская, подняла важный вопрос о нарколепсии – редком неврологическом расстройстве.
21:20 01.03.2024 Cher-Poisk.Ru - Череповец
Фото отдела маркетинга Центра Илизарова. Акция в поддержку пациентов с редкими заболеваниями состоялась в Центре Илизарова, сообщает отдел маркетинга Центра Илизарова.
18:10 01.03.2024 Новый мир - Курган
В самый редкий день в году, 29 февраля, во всём мире отметили Международный день орфанных заболеваний.
16:20 01.03.2024 Первый Мытищинский телеканал - Мытищи
Уважаемые пациенты! Ежегодно 3 марта отмечается Международный день охраны здоровья и слуха.
16:02 01.03.2024 Клиническая больница им. Н.А. Семашко - Рязань
Они смогут получать лекарства бесплатно Федеральные власти выделят Мурманской области более 2,7 млн рублей на приобретение лекарств людям с редкими заболеваниями.
16:40 01.03.2024 Hibiny.Com - Мурманск
Фото: pxhere.com Эффективность корвалола при лечении болезней сердца не доказана.
15:23 01.03.2024 ГАZЕТА.СПб - Санкт-Петербург
29.02.2024 По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day).
14:24 01.03.2024 Медицинский колледж №1 - Москва
  «Качество жизни орфанных пациентов - создание правильной маршрутизации в регионе» - тема, которую обсудили участники круглого стола.
13:44 01.03.2024 Уполномоченный по правам ребенка - Липецк
Председатель правительства РФ Михаил Мишустин подписал несколько распоряжений, касающихся закупок и доставки лекарств.
13:06 01.03.2024 OrelTimes.Ru - Орел
Накануне, 29 февраля, в мире отметили Международный день редких заболеваний.
14:07 01.03.2024 Pchela.News - Челябинск
В 2024 году регионам России выделят 360 миллионов рублей на поставку лекарств для лечения сложных и редких заболеваний.
11:59 01.03.2024 Saratov-news.net - Саратов
В Краевом онкологическом диспансере состоялся мастер класс «Диагностика и лечение сарком мягких тканей», приуроченный к Международному дню редких заболеваний.
15:34 01.03.2024 Министерство здравоохранение - Красноярск
В последний день зимы во всем мире отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, призванный привлечь внимание к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие люди даже не слышали.
11:30 01.03.2024 КГМУ - Киров
29 февраля - День редких заболеваний. На данный момент лишь от немногих редких диагнозов можно излечиться, и это будет обходиться в миллионы рублей.
11:00 01.03.2024 KurskTV.Ru - Курск
29 февраля — Международный день орфанных или редких заболеваний в Кубанском государственном медицинском университете  состоялся круглый стол.
10:48 01.03.2024 КубГМУ - Краснодар
 
По теме
Арамиль и Сысерть вновь попали в «черный список» Роспотребнадзора Эпидемиологи напоминают свердловчанам о необходимости соблюдения мер профилактики ОРВИ.
23 мая в Качканаре прошла приёмка детских оздоровительных лагерей. Приёмная комиссия побывала в лагерях дневного пребывания, которые откроются на базе школ и учреждений дополнительного образования.
Газета Качканарский рабочий
В гостях  у прошлого - Газета Сельская новь Автор: Наталья Стихина Год семьи и приближающаяся знаменательная дата – 140-летие поселка переплелись в программе «Край, где начинается Родина»,
Газета Сельская новь